¿Qué es el Síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.
El trastorno fue identificado por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo publicado en 1966. El trastorno fue reconocido en forma generalizada sólo después de la publicación de un segundo artículo en 1983.
La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niño a niño. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos. La hipotonía (pérdida del tono muscular) generalmente es el primer síntoma. A medida que el síndrome progresa, el niño pierde el uso voluntario de las manos y el habla. Otros síntomas iniciales pueden incluir problemas al gatear y caminar, y disminución del contacto visual. La pérdida del uso funcional de las manos es seguida por movimientos compulsivos de la mano tales como frotarse y lavarse las manos. El inicio de este período de regresión a veces es repentino.
porque se produce?
¿Quién padece del síndrome de Rett?
El síndrome de Rett afecta a una de cada 10 mil a 15 mil niñas recién nacidas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2. Puesto que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de los individuos afectados, el riesgo de que una familia tenga un segundo niño con el trastorno es de menos del 1 por ciento.
¿El síndrome de Rett es hereditario?
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.
etapas evolutivas del sindrome de rett
1ª ETAPA
Comienza a los 6 meses, hasta los 18 meses.
Hay enlentecimiento del desarrollo psicomotor
y del crecimiento cefálico.
No hay interés por el juego.
2ª ETAPA
Desde el año a los 3 años
Etapa de regresión rápida, deterioro del
comportamiento, pérdida del uso
voluntario de las manos, aparición de estereotipias, crisis convulsivas, manifestaciones
autistas y pérdida del lenguaje, insomnio y motricidad torpe.
3ª ETAPA
Desde los 2 a los 10 años.
Etapa de Estabilización Aparente, retraso
mental severo, regresión de los rasgos autistas, con una mejoría del contacto,
estereotipias manuales características: lavado de manos, espasticidad, ataxia,
apraxia, disfunciones respiratorias.
4ª ETAPA
Después de los 10 años, dura años, décadas.
Deterioro motor tardío, escoliosis, atrofia
muscular, rigidez, retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje, crisis
convulsivas menos severas, alteraciones tróficas.
como se diagnostica?
Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.
Tratamiento
Hasta ahora no hay fármacos que hayan
conseguido con éxito mejorar los síntomas, excepto la medicación para las
convulsiones. Se recomienda Fisioterapia
para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino y favorecer la movilidad.
La terapia musical es considerada como medio
para comunicarse.
Se cree que es beneficioso reducir las estereotipias manuales. Es importante
favorecer el movimiento voluntario, e insistir en ejercicios de reeducación
funcional, para limitar las deformaciones y mantener la independencia,
facilitando potenciar todas sus posibilidades, para su calidad de vida.
